Dziękuję za odwiedzenie mojej strony.
Szanuję Twój czas, dlatego pozwolę sobie od razu przejść do meritum.
Nazywam się Jakub Szybiak, mam 27 lat i od urodzenia choruję na stale postępujący rdzeniowy zanik mięśni (SMA) typu 1 (Werdniga-Hoffmana). Aktualnie jestem leżący, wymagam częstej respiratorapii i odsysania. Moja sprawność fizyczna sprowadza się jedynie do prawego kciuka, którym obsługuję mysz komputerową.
Jak widać, rdzeniowy zanik mięśni bardzo mocno obezwładnił moje ciało, ale pomimo to nie podaję się i stale się rozwijam z nadzieją na lepsze jutro.
Interesuję się szeroko pojętą informatyką, a moim hobby jest programowanie. W tej dziedzinie najbardzej fascynujące dla mnie jest poczucie wolności - to czego pozbawiła mnie moja choroba. Programując stajesz się kowalem własnego losu, a jedynym ograniczeniem jest własna wyobraźnia.
|
Dzięki pomocy i życzliwości innych osób mam możliwość studiować Informatykę na Uniwersytecie Jagiellońskim w Krakowie - jestem pierwszą osobą studiującą w pełni na odległość. |
Jeszcze do niedawna rdzeniowy zanik mięśni powszechnie nazywany SMA był chorobą nieuleczalną, a jedynym sposobem na spowolnienie choroby było dobre odżywianie i systematyczna rehabilitacja.
Nareszcie już jest! - Spinraza (Nusinersen)
Spinraza to handlowa nazwa leku Nusinersen, który jest pierwszym lekiem na rdzeniowy zanik mięśni. Nusinersen został oficjalnie dopuszczony do stosowania w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni na terenie Unii Europejskiej w dniu 01.06.2017r.
Czym jest SMA?
Rdzeniowy zanik mięśni (ang. Spinal Muscular Atrophy) jest wywoływany przez niedobór białka SMN (białko życia neuronów ruchowych) w organizmie. Prowadzi to do obumierania komórek nerwowych w rdzeniu kręgowym, co w pierwszej kolejności skutkuje osłabieniem mięśni ruchowych, a następnie przełyku i mięśni oddechowych. Najbardziej niebezpieczne w SMA jest osłabienie mięśni oddechowych, które może doprowadzić do niewydolności oddechowej, przyczyny większości przypadków śmierci w rdzeniowym zaniku mięśni.
Wiadomość o tym, iż pierwszy skuteczny lek na moją chorobę jest już dostępny w Polsce, dała mi wielką nadzieję i poczucie, że w końcu coś się skończyło. To coś to nieustanny lęk przed tym, co zaserwuje mi mój rdzeniowy zanik mięśni w kolejnych miesiącach mojego życia.
Zapewne znalazłeś się kiedyś w sytuacji, w której pomyślałeś sobie "Gorzej już być nie może" - nic bardziej mylnego.
Moja choroba niejednokrotnie uświadomiła mi, że to, co dawniej było dla mnie czymś najgorszym np. pozycja leżąca, dziś byłaby o niebo lepsza bez podłączonego respiratora i problemów z przełykaniem śliny co każdy robi nieświadome i nie ma w ogóle świadomości, że ktokolwiek mógłby mieć z tym trudności. Ktoś mógłby nawet rzec "Jesteś w takim stanie, że już bardziej SMA nie może Ci zaszkodzić". Pomimo tak ogromnych utrudnień, z którymi muszę sobie radzić na co dzień, wiem, że może być jeszcze gorzej np. tracheotomia, żywienie pozajelitowe, cewnikowanie itp.
W dniu wprowadzenia Nusinersenu do Polski po raz pierwszy poczułem światełko w tunelu, którego nie ujrzałem jeszcze nigdy dotąd.
Moim największym marzeniem było jak najszybsze rozpoczęcie leczenia, ponieważ czas w przypadku SMA jest szczególnie ważny.
Jak działa Nusinersen?
Działanie leku Spinraza polega na wspomaganiu wytwarzania większej ilości proteiny SMN w organizmie przez modyfikację genu SMN2, aby pełnił rolę uszkodzonego genu SMN1., którego brakuje u osób chorujących na rdzeniowy zanik mięśni - SMA. Redukuje to utratę komórek nerwowych i może poprawiać siłę mięśni.
Podawanie Nusinersenu:
Lek Nusinersen, który w Polsce występuje pod nazwą Spinraza, podaje się poprzez nakłucie lędźwiowe, wkłuwając igłę w przestrzeń wokół rdzenia kręgowego. Owa procedura jest wykonywana przez lekarza mającego doświadczenie w wykonywaniu nakłuć lędźwiowych. Zabieg wstrzyknięcia Nusinersenu może wymagać zastosowania u pacjenta sedacji lub znieczulenia ogólnego, dzięki czemu się rozluźni lub zaśnie na czas zabiegu.
Dawkowanie Nusinersenu:
Pierwsze 4 dawki leku Nusinersen podaje się w częstszych odstępach w celu wysycenia organizmu. Dawki wysycające podawane są w dniach 0, 15, 30, 60. Kolejne dawki podtrzymujące podawane są co 4 miesiące.
Nusinersen to dla mnie jedyna nadzieja!
Niestety koszt pierwszego roku kuracji wynosi
540 000 €, co w przybliżeniu daje aż 2 300 000 zł!
W połowie 2017r. ruszyły w Belgii dalsze badania leku Nusinersen na osobach chorujących na rdzeniowy zanik mięśni typu I (najcięższą postać SMA), a jedynym warunkiem dostania się do programu był pozytywny werdykt podczas wstępnej konsultacji. Miała ona na celu zweryfikowanie czy ze względu na skoliozę żebrową będzie możliwość wykonywania u pacjenta nakłuć lędźwiowych, koniecznych do podania leku Nusinersen.
Podczas konsultacji w Belgii 20 listopada 2017 zostałem zakwalifikowany na leczenie, które rozpocząłem 5 grudnia 2017!
Niestety pojawił się pewien problem dotyczący Belgijskiego prawa. Belgia wówczas nie określiła jednoznacznie warunków leczenia Nusinersenem, a gdy już to nastąpiło 31 sierpnia 2018r, ustalono, że wyłącznie obywatele Belgii mogą otrzymać Nusinersen bezpłatnie.
Mimo to moje leczenie nie zostało przerwane, ponieważ producent Nusinersenu wyraził zgodę na kontynuacje leczenia osób biorących udział w programie w Polsce.
To była wielka szansa dla mnie, ponieważ pomimo 6 długich, męczących i kosztownych podróży do Belgii, koszt rozpoczęcia kuracji był nieporównywalnie niższy niż w przypadku standardowej ceny leczenia w Polsce.
W połowie sierpnia 2017 roku producent Nusinersenu "Biogen Polska" złożył wniosek o wpisanie leku Spinraza na listę leków refundowanych. Zgodnie z przepisami, całość procedury trwa około 8 miesięcy, aczkolwiek z uwagi na bardzo wysoką cenę leku nie obyło się bez negocjacji cenowych.
Na szczęście dzięki wsparciu Fundacji SMA, całej społeczności SMA oraz wielu celebrytów, udało się wywalczyć refundację Nusinersenu dla wszystkich chorych na rdzeniowy zanik mięśni, bez względu na wiek i postać.
Nusinersen został oficjalnie objęty refundacją w Polsce od 1 stycznia 2019r.
Moje leczenie obecnie jest kontynuowane w Samodzielnym Publicznym Centralnym Szpitalu Klinicznym w Warszawie, który jest częścią Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Pierwsze podanie VI dawki Nusinersenu w ramach kontynuacji mojego leczenia odbyło się 26 października 2018r.
To było wielkie wydarzenie dla całej kliniki z uwagi na to, iż to pierwsze podanie tego leku w w/w szpitalu, a zarazem pierwsze podanie Nusinersenu osobie dorosłej w Polsce.
Dzięki postępom mojego leczenia podjęliśmy wraz z fizjoterapeutą prace nad przywróceniem mnie do pozycji półleżącej i możliwości usadowienia na wózku elektrycznym.
Ze względu na wysokie koszty intensywnej rehabilitacji, która jest niezbędna w osiągnięciu zamierzonego przeze mnie celu, bardzo proszę o wszelką pomoc.
Gorąco zachęcam Cię do polubienia mojego facebookowego fanpage'a Wspólnie pokonajmy SMA Jakub Szybiak, dzięki temu na bieżąco będę Cię informował o mojej walce z SMA.
| Kliknij, aby polubić → |
Jeżeli przed napisem Obserwuj widzisz ✓ zamiast
tzn, że już wcześniej polubiłeś mojego fanpage'a.
Ponowne kliknięcie spowoduje cofnięcie polubienia!
Moja choroba, rdzeniowy zanik mięśni jest na tyle złożoną chorobą, że nie da się jej pokonać w pojedynkę. Walka z SMA to długotrwały proces i osobiście uważam, iż tylko wspólnie jesteśmy w stanie ją skutecznie przezwyciężyć.
Z uwagi na ogromne koszty związane z leczeniem wsparcie finansowe jest kluczowe, niemniej jednak jestem świadomy, iż nie każdy ma możliwość wsparcia finansowego, co nie znaczy, że nie może dorzucić swojej "cegiełki".
Każda forma pomocy jest ważna!
Jak pisałem wcześniej, tylko wspólnie jesteśmy w stanie odnieść sukces, dlatego im szersze grono stworzymy, tym większe szansa, że uda nam się pokonać SMA.
Jeżeli chcesz mi pomóc dotrzeć do większej ilości odbiorców, to bardzo proszę udostępnij mojego fanpage'a na swoim profilu.
| Kliknij, aby udostępnić → |
Reportaż TVP3 Rzeszów (26.10.2017):
Jak przekazać swoje 1,5% podatku?
|
Zachęcam także do zaznaczenia opcji wyrażam zgodę na przekazanie swoich danych, wówczas będę mógł osobiście podziękować za ten wspaniały gest. |
Wysyłanie SMSa charytatywnego:
Przekazywanie darowizny:
Bardzo dziękuję Ci drogi odbiorco za poświęcenie mi chwili swojego cennego czasu na zapoznanie się z moją sytuacją, a także wszystkim tym, którzy dołożyli swoją "cegiełkę" na pokonanie mojego przeciwnika - rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
Rozpoznanie histopatologiczne:
Z poważaniem
Jakub Szybiak
Formularz kontaktowy:
