Polski Angielski Jakub Szybiak

Wspólnie pokonajmy SMA

PokonajmySMA.pl

Odbiorco,

Dziękuję za odwiedzenie mojej strony.

Szanuję Twój czas, dlatego pozwolę sobie od razu przejść do meritum.

Nazywam się Jakub Szybiak, mam 21 lat i od urodzenia choruję na stale postępujący rdzeniowy zanik mięśni (SMA) typu 1 (Werdniga-Hoffmana). Aktualnie jestem leżący, wymagam całodobowej respiratorapii i częstego odsysania. Moja sprawność fizyczna sprowadza się jedynie do prawego kciuka, którym obsługuję mysz komputerową.

Jak widać, rdzeniowy zanik mięśni bardzo mocno obezwładnił moje ciało, ale pomimo to nie podaję się i stale się rozwijam z nadzieją na lepsze jutro.



Interesuję się szeroko pojętą informatyką, a moim hobby jest programowanie. W tej dziedzinie najbardzej fascynujące dla mnie jest poczucie wolności - to czego pozbawiła mnie moja choroba. Programując stajesz się kowalem własnego losu, a jedynym ograniczeniem jest własna wyobraźnia.

Uniwersytet Jagielloński Dzięki pomocy i życzliwości innych osób mam możliwość studiować Informatykę na Uniwersytecie Jagiellońskim w Krakowie - jestem pierwszą osobą studiującą w pełni na odległość.

Jeszcze do niedawna rdzeniowy zanik mięśni powszechnie nazywany SMA był chorobą nieuleczalną, a jedynym sposobem na spowolnienie choroby było dobre odżywianie i systematyczna rehabilitacja.


Nareszcie już jest! - Spinraza (Nusinersen)


Spinraza (Nusinersen)

Spinraza to handlowa nazwa leku Nusinersen, który jest pierwszym lekiem na rdzeniowy zanik mięśni. Nusinersen został oficjalnie dopuszczony do stosowania w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni na terenie Unii Europejskiej w dniu 01.06.2017r.


Czym jest SMA?


Rdzeniowy zanik mięśni (ang. Spinal Muscular Atrophy) jest wywoływany przez niedobór białka SMN (białko życia neuronów ruchowych) w organizmie. Prowadzi to do obumierania komórek nerwowych w rdzeniu kręgowym, co w pierwszej kolejności skutkuje osłabieniem mięśni ruchowych, a następnie przełyku i mięśni oddechowych. Najbardziej niebezpieczne w SMA jest osłabienie mięśni oddechowych, które może doprowadzić do niewydolności oddechowej, przyczyny większości przypadków śmierci w rdzeniowym zaniku mięśni.

Wiadomość o tym, iż pierwszy skuteczny lek na moją chorobę jest już dostępny w Polsce, dała mi wielką nadzieję i poczucie, że w końcu coś się skończyło. To coś to nieustanny lęk przed tym, co zaserwuje mi mój rdzeniowy zanik mięśni w kolejnych miesiącach mojego życia.


Zapewne znalazłeś się kiedyś w sytuacji, w której pomyślałeś sobie "Gorzej już być nie może" - nic bardziej mylnego.


Moja choroba niejednokrotnie uświadomiła mi, że to, co dawniej było dla mnie czymś najgorszym np. pozycja leżąca, dziś byłaby o niebo lepsza bez podłączonego respiratora i problemów z przełykaniem śliny co każdy robi nieświadome i nie ma w ogóle świadomości, że ktokolwiek mógłby mieć z tym trudności. Ktoś mógłby nawet rzec "Jesteś w takim stanie, że już bardziej SMA nie może Ci zaszkodzić". Pomimo tak ogromnych utrudnień, z którymi muszę sobie radzić na co dzień, wiem, że może być jeszcze gorzej np. tracheotomia, żywienie pozajelitowe, cewnikowanie itp.

W dniu wprowadzenia Nusinersenu do Polski po raz pierwszy poczułem światełko w tunelu, którego nie ujrzałem jeszcze nigdy dotąd.


Moim największym marzeniem było jak najszybsze rozpoczęcie leczenia, ponieważ czas w przypadku SMA jest szczególnie ważny.


Jak działa Nusinersen?


Działanie leku Spinraza polega na wspomaganiu wytwarzania większej ilości proteiny SMN w organizmie przez modyfikację genu SMN2, aby pełnił rolę uszkodzonego genu SMN1., którego brakuje u osób chorujących na rdzeniowy zanik mięśni - SMA. Redukuje to utratę komórek nerwowych i może poprawiać siłę mięśni.

Nusinersen

Podawanie Nusinersenu:


Lek Nusinersen, który w Polsce występuje pod nazwą Spinraza, podaje się poprzez nakłucie lędźwiowe, wkłuwając igłę w przestrzeń wokół rdzenia kręgowego. Owa procedura jest wykonywana przez lekarza mającego doświadczenie w wykonywaniu nakłuć lędźwiowych. Zabieg wstrzyknięcia Nusinersenu może wymagać zastosowania u pacjenta sedacji lub znieczulenia ogólnego, dzięki czemu się rozluźni lub zaśnie na czas zabiegu.

Dawkowanie Nusinersenu:


Pierwsze 4 dawki leku Nusinersen podaje się w częstszych odstępach w celu wysycenia organizmu. Dawki wysycające podawane są w dniach 0, 15, 30, 60. Kolejne dawki podtrzymujące podawane są co 4 miesiące.

Nusinersen to dla mnie jedyna nadzieja!


Niestety koszt pierwszego roku kuracji wynosi
540 000 €, co w przybliżeniu daje aż 2 300 000 zł!


Biogen
W połowie sierpnia 2017 roku producent Nusinersenu "Biogen Polska" złożył wniosek o wpisanie leku Spinraza na listę leków refundowanych. Zgodnie z przepisami, całość procedury trwa około 8 miesięcy, aczkolwiek z uwagi na bardzo wysoką cenę leku prawdopodobnie nie obejdzie się bez negocjacji cenowych, które mogą znacznie wydłużyć całą procedurę - nawet do 2-3 lat.

Ponadto warto podkreślić, iż owa procedura nie daje pewności, że lek Nusinersen zostanie wpisany na listę refundacyjną, choć jest szansa.


Początkiem ubiegłego roku 30 chorych na SMA typu 1 zostało objętych nieodpłatnym programem dostępu rozszerzonego do czasu wydania decyzji refundacyjnej. Jedynym kryterium uczestnictwa w programie było posiadanie mniej niż 18 lat.

Czym jest program dostępu rozszerzonego (EAP) do Nusinersenu?


Program dostępu rozszerzonego (ang. Expanded Access Programme) to prawny sposób dający możliwość podawania leku eksperymentalnego wyznaczonej grupie pacjentów, zanim zostanie on oficjalnie zarejestrowany do użytku. Lek udostępniany jest bezpłatnie przez producenta.

CHR de la Citadelle
Aktualnie w Belgii prowadzone są dalsze badania leku Nusinersen na osobach chorujących na rdzeniowy zanik mięśni typu I (najcięższą postać SMA), a jedynym warunkiem dostania się do programu jest pozytywny werdykt podczas wstępnej konsultacji. Ma ona na celu zweryfikowanie czy ze względu na skoliozę żebrową będzie możliwość wykonywania u pacjenta nakłuć lędźwiowych, koniecznych do podania leku Nusinersen.

Udało się! Podczas konsultacji w Belgii 20 listopada 2017 zostałem zakwalifikowany na leczenie, które rozpocząłem 5 grudnia 2017!


Niestety pojawił się pewien problem dotyczący Belgijskiego prawa. Belgia wciąż nie określiła jednoznacznie warunków leczenia Nusinersenem, a gdy już to nastąpi, wyłącznie obywatele Belgii będą mogli otrzymać Nusinersen bezpłatnie. Według prognoz ma to nastąpić w czerwcu 2018r, wówczas moje leczenie zostanie przerwane.

Mimo to wierzę, że szczęście i opatrzność Boża sprawią, iż znajdzie się inne rozwiązanie dzięki, któremu będę mógł kontynuować swoje leczenie.


To wielka szansa dla mnie, ponieważ pomimo długich, męczących i kosztownych podróży do Belgii (7 w pierwszym roku) koszt całej kuracji będzie nieporównywalnie niższy niż w przypadku standardowej ceny leczenia w Polsce.

Koszt leczenia jest bardzo wysoki, dlatego bardzo proszę o wszelką pomoc.


Gorąco zachęcam Cię do polubienia mojego facebookowego fanpage'a Wspólnie pokonajmy SMA Jakub Szybiak, dzięki temu na bieżąco będę Cię informował o mojej walce z SMA.

Jeżeli przed napisem Lubię to! widzisz zamiast tzn, że już wcześniej polubiłeś mojego fanpage'a.
Ponowne kliknięcie spowoduje cofnięcie polubienia!


Moja choroba, rdzeniowy zanik mięśni jest na tyle złożoną chorobą, że nie da się jej pokonać w pojedynkę. Walka z SMA to długotrwały proces i osobiście uważam, iż tylko wspólnie jesteśmy w stanie ją skutecznie przezwyciężyć.


Z uwagi na ogromne koszty związane z leczeniem wsparcie finansowe jest kluczowe, niemniej jednak jestem świadomy, iż nie każdy ma możliwość wsparcia finansowego, co nie znaczy, że nie może dorzucić swojej "cegiełki".

Każda forma pomocy jest ważna!


Jak pisałem wcześniej, tylko wspólnie jesteśmy w stanie odnieść sukces, dlatego im szersze grono stworzymy, tym większe szansa, że uda nam się pokonać SMA.


Jeżeli chcesz mi pomóc dotrzeć do większej ilości odbiorców, to bardzo proszę udostępnij mojego fanpage'a na swoim profilu.


Reportaż TVP3 Rzeszów (26.10.2017):


Adresy prowadzące do mojej strony:

Polski pokonajmysma.pl Polski wygraczsma.pl
Polski pokonamysma.pl Polski wygraćzsma.pl
Polski jakubszybiak.pl Polski zanikmięśni.pl
Polski wspolniepokonajmysma.pl Polski zanikmiesni.info
Polski wspólniepokonajmysma.pl Angielski pokonajmysma.eu
Polski rdzeniowyzanikmiesni.pl Angielski pokonamysma.eu
Polski rdzeniowyzanikmięśni.pl Angielski sma1.eu
Polski sma1.pl Angielski spinalmuscularatrophy.eu

Podaruj 1% podatku

Wystarczy w formularzu PIT wpisać poniższe dane.

Numer KRS:

Cel szczegółowy:

Zachęcam także do zaznaczenia opcji wyrażam zgodę na przekazanie swoich danych, wówczas będę mógł osobiście podziękować za ten wspaniały gest.

Wysyłanie SMSa charytatywnego:

Wyślij SMS

Każdy SMS to cenne 5zł wsparcia w kosztach leczenia!

SMS pod numer:

O treści:

Koszt SMSa to 6,15zł brutto.

Przekazywanie darowizny:

Przekazywanie darowizny Numer konta:

Nazwa odbiorcy:

Adres odbiorcy:

Tytuł przelewu:

Kod SWIFT:

↑ Kliknij na tekst, aby skopiować dane ↑


Bardzo dziękuję Ci drogi odbiorco za poświęcenie mi chwili swojego cennego czasu na zapoznanie się z moją sytuacją, a także wszystkim tym, którzy dołożyli swoją "cegiełkę" na pokonanie mojego przeciwnika - rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

Rozpoznanie histopatologiczne:

Rozpoznanie histopatologiczne
Z poważaniem
Jakub Szybiak

Formularz kontaktowy:

Kontakt Imię i Nazwisko:

E-Mail:

Treść wiadomości:

Przewiń do góry